Zintegrowana analiza wspiera ATXN1 jako gen ryzyka schizofrenii

Oddziaływanie białko-białko (PPI) ma charakter informacyjny w identyfikacji ukrytych genów ryzyka choroby, które mają skłonność do interakcji ze znanymi genami ryzyka, zwykle pracującymi razem w tym samym module choroby. Dzięki zintegrowanemu podejściu łączącemu informacje PPI z analizą ścieżki i ekspresji oraz badaniem asocjacyjnym całego genomu (GWAS), chcieliśmy znaleźć nowe geny ryzyka dla schizofrenii (SCZ). Wykazaliśmy, że ATXN1 był jedynym bezpośrednim partnerem PPI znanego genu ryzyka SCZ ZNF804A , a także miał bezpośredni PPI z innymi 18 znanymi genami ryzyka SCZ. ATXN1 służy jako jeden z głównych genów w sieci PPI zawierającej wiele znanych genów ryzyka SCZ, a ta sieć jest znacznie wzbogacona w szlak sygnalizacji MAPK. Dalsza analiza ekspresji genów wykazała, że ATXN1 jest silnie eksprymowany w korze przedczołowej, a pacjenci z SCZ mieli znacznie zmniejszoną ekspresję w porównaniu ze zdrowymi kontrolami. Wreszcie, opubl ikowane dane GWAS potwierdzają związek ATXN1 ze SCZ, jak również inne zaburzenia psychiczne, chociaż nie osiągają znaczenia całego genomu. Te zbieżne dowody wspierają ATXN1 jako obiecujący gen ryzyka dla SCZ, a zintegrowane podejście służy jako przydatne narzędzie do badania genetycznej podstawy zaburzeń psychicznych. [podobne: pokrowce antyroztoczowe, dygestorium, łokieć golfisty ]

Powiązane tematy z artykułem: dygestorium łokieć golfisty pokrowce antyroztoczowe