Trombofilia związana z chromosomem X ze zmutowanym czynnikiem IX (czynnik IX Padua) cd

Nie wykryto zmutowanych form czynnika V Leiden i wariantu protrombiny G20210A. Testy na antykoagulant toczniowy, przeciwciała antykardiolipinowe, przeciwciała przeciwko .2-glikoproteinie I i hiperhomocysteinemia były ujemne, a poziomy czynnika VIII i czynnika XI były prawidłowe. Poziomy czynnika IX i analiza DNA
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka kliniczna i dane laboratoryjne od członków rodziny. Tabela pokazuje poziomy IX czynnika IX w osoczu krwi u członków rodziny. Proband (II-1) wykazywał wysoki poziom aktywności czynnika IX (776% normalnego poziomu aktywności), ale miał normalny poziom antygenu czynnika IX (92% normalnego poziomu); stosunek aktywności do antygenu wynosił 8,4. Warto zauważyć, że podczas leczenia warfaryną, gdy INR wynosiło 3,4, poziom antygenu czynnika IX zmniejszył się do 28% normalnego poziomu; jednocześnie jednak aktywność krzepnięcia czynnika IX wynosiła 160% normalnego poziomu. Poziomy antygenu czynnika IX u matki (I-2) i młodszego brata (II-3) były prawidłowe, ale aktywność krzepnięcia czynnika IX u matki wynosiła 337% normalnego poziomu aktywności, a aktywność krzepnięcia czynnika IX u brata wynosiła 551 % normalnego poziomu aktywności. Inni badani członkowie rodziny mieli normalną aktywność i poziomy antygenów czynnika IX.
Analiza DNA probanda i jego młodszego brata ujawniła mutację punktową w genie czynnika IX (transwersja G31134T), która spowodowała zastąpienie leucyny argininą w pozycji 338 (Figura 1B i 1C). Proband i jego młodszy brat byli hemizygotyczni wobec transwersji G31134T, podczas gdy matka była heterozygotyczna pod względem zmutowanego genu. Przeanalizowaliśmy wszystkie eksony, sploty łączące, region promotorowy i nieulegający translacji region 3 genu czynnika IX od matki, probanda i jego młodszego brata, i odkryto tylko transwersję G31134T. Ojciec probanda (I-1) i jego drugi brat (II-2), którzy mieli normalne poziomy aktywności czynnika IX, nie mieli ani transkrypcji G31134T, ani innych mutacji w regionie kodującym czynnik IX i złączach splicingowych.
Przeanalizowaliśmy częstość występowania mutacji czynnika IX-R338L u osób pochodzenia kaukaskiego z tego samego obszaru geograficznego, co proband. Zostali oni losowo wybrani spośród pacjentów, którzy byli obserwowani w naszej jednostce zakrzepicy i którzy mieli średnie (. SD) normalne poziomy antygenu czynnika IX (101,2 . 15,5%) i aktywność (100,2 . 16,1%). kontrolowano (100 mężczyzn i 100 kobiet, 20 do 80 lat) i 200 pacjentów, którzy mieli udokumentowaną żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (100 mężczyzn i 100 kobiet, 20 do 80 lat). Żaden z tych pacjentów kontrolnych ani pacjentów nie posiadał allelu czynnika IX-R338L.
Charakterystyka czynnika IX z osocza
Czynnik IX wyizolowano z osocza, które otrzymano z probandu i z zebranych próbek kontrolnych. Czystość preparatów oceniano za pomocą elektroforezy w żelu poliakryloamidowym z dodecylosiarczanem sodu z zastosowaniem barwienia srebrem. Nie stwierdzono różnicy w pozornej masie cząsteczkowej, ocenianej metodą immunoblotingu, między czynnikiem IX wyizolowanym z osocza otrzymanego z probandu i wyizolowanym z osocza uzyskanego z kontroli (dane nie przedstawione). Wynik ten sugeruje, że białko zostało odpowiednio przetworzone do postaci dojrzałej
[podobne: lekarz od paznokci, złamanie nosa objawy, dentysta w afryce ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta w afryce lekarz od paznokci złamanie nosa objawy