Korekta zespołu hiper-IgM związanego z chromosomem X przez allogeniczny przeszczep szpiku kostnego

Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X jest rzadką chorobą niedoboru odporności, w której zdolność komórek B do zmiany produkcji immunoglobulin z IgM na IgG, IgA i IgE jest wadliwa.1 Różnorodne mutacje genu kodującego ligand CD40 powodują niedobór odporności.2-6 Funkcjonalnym efektem mutacji jest to, że ligand CD40 na komórkach T nie może oddziaływać z glikoproteiną CD40 na powierzchni komórek B. Ta interakcja normalnie pośredniczy w przełączaniu klasy immunoglobulin przez komórki B. Niedobór IgG i IgA prowadzi do nawracających infekcji dróg oddechowych, którym można zapobiec dzięki dożylnej immunoglobulinie.1 Pacjenci z zespołem hiper-IgM sprzężonym z chromosomem X są również podatni na neutropenię, zaburzenia autoimmunologiczne i chłoniaki.1.7 Niektóre są podatne na infekcje mikroorganizmami oportunistycznymi, takimi jak Pneumocystis carinii, Histoplasma capsulatum i cryptosporidium.1,8-13 Cryptosporidium powoduje nieodwracalną biegunkę i jest związane z zapaleniem dróg żółciowych i marskością wątroby. Chociaż odporność komórkowa jest normalna w zespole hiper-IgM sprzężonym z chromosomem X, występowanie tego rodzaju zakażeń sugeruje defekt komórki T, prawdopodobnie związany z zaburzonymi interakcjami pomiędzy komórkami T i makrofagami 14 i komórkami nabłonka za pośrednictwem glikoproteiny CD40 i CD40. ligand.15 Allogeniczny przeszczep szpiku kostnego może wyleczyć zaburzenia genetyczne wpływające na komórki szpiku kostnego, takie jak .-talasemia, 16 ciężkich złożonych niedoborów odporności, 17 zespół Wiskotta-Aldricha, 18 zespół limfoproliferacyjny sprzężony z chromosomem X, 19 i niedobór adhezji leukocytów. Continue reading „Korekta zespołu hiper-IgM związanego z chromosomem X przez allogeniczny przeszczep szpiku kostnego”