Korekta zespołu hiper-IgM związanego z chromosomem X przez allogeniczny przeszczep szpiku kostnego ad

Wiązanie mierzono fluorescencyjną hybrydyzacją in situ na komórkach CD3 + bramkowanych elektronicznie. Fluorescencję mierzono w arbitralnych jednostkach. Linie przerywane oznaczają nie wybarwione komórki, a linie ciągłe aktywują komórki T. Wartości powyżej słupków są wartościami procentowymi komórek dodatnich. Rycina 3. Rycina 3. Wpisywanie mikrosatelitów przed i po przeszczepie szpiku kostnego (BMT) granulocytów (G), komórek tworzących rozety E (E +) i komórek, które nie tworzyły rozetek E (E-) od pacjenta, jego Rodzice i jego siostra. Siostra pacjenta była dawcą szpiku kostnego. Allel 2 jest związany z mutacją wewnątrzgenowego mikrosatelity ligandu CD40. Przed przeszczepem pacjent miał allel 2, a dawcy miał allele 2 i 3. Po transplantacji pacjent miał allele 2 i 3 w granulocytach, limfocytach tworzących E-rozety i limfocytach, które nie tworzyły rozetek E.
Rozpoznanie zespołu hiper-IgM sprzężonego z chromosomem X zostało potwierdzone przez odkrycie, że ekspresja liganda CD40 na aktywowanych limfocytach T pacjenta była wadliwa (Figura 2A, Figura 2B, Figura 2C i Figura 2D). Mutacja w genie kodującym ligand CD40 została znaleziona w Temacie III-13; transkrypty ligandu CD40 w komórkach T tego pacjenta miały delecję 10 par zasad (bp) w zewnątrzkomórkowej domenie liganda CD40 (nukleotydy 447 do 456). Wewnątrzgenowa sonda mikrosatelitarnego liganda CD40 ujawniła polimorfizm w rodzinie. Allel o długości 164 bp (allel 2) został zidentyfikowany u osób dotkniętych III-1 i III-3 (ryc. 3) .21
Osobnik III-3 był leczony dożylną immunoglobuliną co trzy tygodnie, począwszy od wieku pięciu miesięcy. W wieku siedmiu miesięcy rozwinęło się zapalenie płuc P. carinii; zakażenie zostało wyleczone przez leczenie trimetoprimem-sulfametoksazolem (Bactrim). Jego wzrost i ogólny stan pozostawały zadowalające. Haplotyp HLA jego zdrowej siostry, urodzonej w październiku 1992 roku, był HLA-A, B, DR, DQ, DP – identyczny z haplotem pacjenta. Jej grupa krwi była pozytywna; grupa krwi pacjenta była O-ujemna.
Z powodu wywiadu rodzinnego w dwóch przypadkach śmiertelnego zespołu hiper-IgM związanego z chromosomem X i wystąpienia oportunistycznej infekcji u pacjenta, rodzice wyrazili świadomą zgodę na poddanie pacjenta przeszczepowi szpiku kostnego, z jego siostrą jako dawcą. Schemat kondycjonowania składał się z busulfanu (5 mg na kilogram masy ciała na dzień przez cztery dni rozpoczynającego się dziewięć dni przed przeszczepieniem) i cyklofosfamidu (endoksan) (50 mg na kilogram dziennie przez cztery dni rozpoczynające się pięć dni przed przeszczepieniem). Profilaktyka przeciwko chorobie przeszczep przeciwko gospodarzowi składała się z cyklosporyny (dawka początkowa, 3 mg na kilogram dziennie jako ciągła infuzja, następnie dawka 6 mg na kilogram na dzień doustnie rozpoczynająca się dzień przed przeszczepieniem i kontynuowana przez 180 dni po). i metotreksat (10 mg na metr kwadratowy powierzchni ciała w dniach 1, 3, 6 i 11 po transplantacji). Z powodu niezgodności między grupami czerwonych krwinek (dawcą był A-dodatni a biorcą O-negatywny), inokulum szpiku dawcy było pozbawione erytrocytów na Plasmagelu (żelatyna w glukozie). W dniu 8 grudnia 1993 r. Pacjent otrzymał 3,2 × 108 komórek szpiku kostnego na kilogram od swojej siostry, która była ujemna na wirusa cytomegalii i wirusa Epsteina-Barra
[przypisy: dentysta w afryce, aparaty lingwalne, szczoteczka do przestrzeni międzyzębowych ]

Powiązane tematy z artykułem: aparaty lingwalne dentysta w afryce szczoteczka do przestrzeni międzyzębowych