Bezkomórkowa analiza DNA do nieinwazyjnego badania trisomii AD 4

Po wszystkich wyłączeniach kohorta do analizy pierwotnej obejmowała 15 15 kobiety (ryc. 1). Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka demograficzna i kliniczna pacjentów. Charakterystykę podstawowej kohorty do analizy przedstawiono w Tabeli 1. Średni wiek matki wynosił 31 lat (zakres od 18 do 48), a średni wiek ciążowy wynosił 12,5 tygodnia. (zakres, 10,0 do 14,3). Ogółem 557 kobiet poddano inwazyjnym prenatalnym testom diagnostycznym, 52 poddano poporodowym testom genetycznym, a 16 poddano testom na produktach poczęcia z poronień. W przypadku pozostałych kobiet wynik był oparty na badaniu noworodka.
Spośród 151,21 ciąż w populacjach analizy pierwotnej stwierdzono 68 nieprawidłowości chromosomalnych (1 w 236 ciążach). Spośród tych nieprawidłowości 38 to trisomia 21, 10 to trisomia 18, 6 to trisomia 13, 3 to 45, X, 3 to chromosomy markerowe, 2 to niezrównoważone translokacje, 2 to zrównoważone translokacje, a każda to delecja 7p, delecja / powielenie 5p, delecja 1q41 i izochromosom Yp. Trisomię 21 zidentyfikowano u 38 spośród 151,11 kobiet, z częstością na 417.
Analiza pierwotna
Rycina 2. Rycina 2. Pierwotny wynik badania przesiewowego Trisomy 21. Pierwszorzędowym rezultatem był obszar pod krzywą charakterystyki operacyjnej odbiornika (AUC) dla badania przesiewowego trisomii 21 z testem DNA bez komórek (cfDNA) w porównaniu ze standardowym badaniem przesiewowym u kobiet z pełnym wyniki dla dwóch testów. AUC dla trisomii 21 wynosiło 0,999 dla testu cfDNA i 0,958 dla standardowego badania przesiewowego (P = 0,001). Zastosowanie testu cfDNA wykazało 38 z 38 przypadków trisomii 21, dla czułości 100% (95% przedział ufności [CI], 90,7 do 100), w porównaniu z 30 z 38 przypadków dla standardowego badania przesiewowego, dla czułości 78,9. % (95% CI, 62,7 do 90,4; P = 0,008).
Tabela 2. Tabela 2. Wydajność testu dla Trisomy 21 w kohorcie analizy pierwotnej, w zależności od wieku matki i ryzyka. Wartość AUC dla trisomii 21 wynosiła 0,999 dla testu cfDNA i 0,958 dla standardowego badania przesiewowego (P = 0,001) (Figura 2). Spośród 38 uczestników z trisomią 21 z wynikiem testu cfDNA, cfDNA zidentyfikował wszystkie 38 przypadków, dla czułości 100% (95% przedział ufności [CI], 90,7 do 100). Standardowe badanie przesiewowe wykazało 30 z 38 przypadków jako pozytywne, czułość 78,9% (95% CI, 62,7 do 90,4; P = 0,008). 9803 kobiety w grupie testowej cfDNA bez trisomii 21 otrzymały 9 wyników fałszywie dodatnich, a wynik fałszywie dodatni wynosił 0,06% (95% CI, 0,03 do 0,11). Było 854 wyników fałszywie pozytywnych dla trisomii 21 na standardowym badaniu przesiewowym, dla wyników fałszywie dodatnich 5,4% (95% CI, 5,1 do 5,8; P <0,001). Dodatnia wartość predykcyjna wynosiła 80,9% (95% CI, 66,7 do 90,9) dla badania cfDNA i 3,4% (95% CI, 2,3 do 4,8) dla standardowego badania przesiewowego (P <0,001) (Tabela 2). Mediana przezroczystości karku dla całej kohorty wynosiła 0,98 mM, a standardowe odchylenie log10 mM wyniosło 0,09.
Wtórne analizy
Trisomy 21
Spośród 11 994 kobiet z ciążami niskiego ryzyka na podstawie wieku matek poniżej 35 lat, w teście cfDNA zidentyfikowano 19 z 19 kobiet z trisomią 21, z 6 wynikami fałszywie dodatnimi. Spośród 14957 kobiet, u których standardowe badanie przesiewowe wykazało ryzyko mniejsze niż na 270, test cfDNA zidentyfikował 8 z 8 kobiet z trisomią 21, z 8 wynikami fałszywie dodatnimi. Dodatnia wartość predykcyjna dla testu cfDNA wynosiła 76,0% (95% CI, 54,9 do 90,6) dla kobiet w wieku poniżej 35 lat i 50,0% (95% CI, 24,7 do 75,3) dla osób z wynikiem negatywnym na standardowym badaniu przesiewowym (tabela 2).
Trisomia 18
Było 10 przypadków trisomii 18 w populacji podstawowej analizy. W tych przypadkach test cfDNA zidentyfikował 9, a standardowy skrining zidentyfikował 8; Testy cfDNA miały wynik fałszywie dodatni, dla wyników fałszywie dodatnich 0,01% (95% CI, 0 do 0,04) i dodatniej wartości predykcyjnej wynoszącej 90,0% (95% CI, 55,5 do 99,7), w porównaniu z 49 wyników fałszywie dodatnich na standardowym badaniu przesiewowym, dla wyników fałszywie dodatnich 0,31% (95% CI, 0,23 do 0,41) i dodatniej wartości predykcyjnej 14,0% (95% CI, 6,3 do 25,8) (P <0,001 dla obu porównań).
Trisomy 13
Tabela 3. Tabela 3. Wydajność testu dla Trisomy 18 i Trisomy 13. Wśród 11.185 kobiet, które przeszły zarówno test cfDNA, jak i standardowy test trisomii 13, stwierdzono 2 potwierdzone przypadki; w tych przypadkach test cfDNA zidentyfikował 2, a standardowy test przesiewowy zidentyfikował 1. Wystąpił wynik fałszywie dodatni w teście cfDNA i 28 wyników fałszywie dodatnich w przypadku standardowego badania przesiewowego, dla wyników fałszywie dodatnich 0,02% (95% CI, 0 do 0,06) i 0,25 % (95% CI, 0,17 do 0,36), odpowiednio (P <0,001) (Tabela 3).
Wyniki wśród wykluczonych uczestników
Spośród 16 329 sklasyfikowanych w inny sposób kobiet 488 (3,0%) zostało wykluczonych z analizy podstawowej z powodu braku wyników w testach cfDNA
[przypisy: dentofobia, plastyka krocza, dentysta olsztyn ]

Powiązane tematy z artykułem: dentofobia dentysta olsztyn plastyka krocza